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Examen Genética Básica Sept 2014 – Biotecnología UFV

1. (2 puntos) Drosophila melanogaster tiene un par de cromosomas sexuales (XX, XY) y tres pares de autosomas, denominados II, III y IV. En Drosophila los machos no sufren recombinación meiótica.

En una mutagénesis con EMS aparecieron individuos que desarrollaban tumores en el cerebro y se asoció este fenotipo a una mutación recesiva en un gen. Para mapear este gen se generó una línea pura de moscas mutantes para el gen de interés y para dos genes marcadores, black (color de cuerpo negro, alelo mutante recesivo, en el cromosoma II) y pink(color de ojos rosa claro, alelo mutante recesivo, en el cromosoma III).

Una hembra de la línea pura generada se cruzó con un macho silvestre para los tres caracteres y se obtuvo una F1. Los machos de esta F1 se cruzaron con hembras vírgenes de la línea parental mutante. La F2 resultante se muestra en la siguiente tabla:

En el cruce recíproco (hembras vírgenes de la F1 por machos de la línea parental mutante), el 85% de la descendencia tenía los mismos fenotipos que los de la tabla, pero en el 15% restante aparecían los siguientes fenotipos nuevos:

–  Cuerpo negro, ojos rosas

–  Cuerpo negro

–  Tumor cerebral, ojos rosas

–  Tumor cerebral

Determine: (a) los genotipos de la F1 y de la F2 en ambos cruces. Utilice el estadístico chi cuadrado para demostrar su hipótesis, cuando proceda; y (b) la distancia entre el gen problema y los genes marcadores.

2. (2 puntos) La enfermedad de Stargardt (STDG) (OMIM:248200) es una de las causas más frecuentes de degeneración macular en la infancia. Se desarrolla rápidamente entre los 7 y los 12 años y resulta en una pérdida casi total de la visión. Una variante clínicamente similar, fundus flavimaculatus (FF), se desarrolla más tardíamente, progresa más lentamente y es menos severa.

El siguiente pedigrí muestra el patrón de herencia de ambas patologías bajo las siguientes condiciones:

  • Los alelos implicados tienen penetrancia y expresividad completas.
  • Los individuos no afectados de la primera generación no portan el alelo mutante.
  • Los individuos que entran en el pedigrí no portan el alelo mutante.

Determine si dicho patrón corresponde con alguna de las alternativas presentadas:

a)  Monogénica, ligada al sexo, recesiva, bialélica.

b)  Monogénica, ligada al sexo, recesiva, con alelismo múltiple.

c)  Monogénica, autosómica, dominante, con alelismo múltiple y con impronta paterna.

d)  Determine la probabilidad de que: (i) IV1 tenga un descendiente afectado y la severidad del fenotipo, y (ii) IV2 tenga un descendiente afectado y la severidad del fenotipo.

3. (2 puntos) Se ha intentado correlacionar un gen cuya alteración causa cáncer de colon hereditario, con un locus polimórfico. El primer pedigrí que estudia es el siguiente:

A partir de esta información determine el genotipo para ambos loci de los componentes del pedigrí y la distancia entre el gen de la enfermedad y el marcador, si procede.

Tras varios meses de trabajo ha conseguido ampliar la información inicial, obteniendo un nuevo pedigrí:

A partir de esta información determine el genotipo para ambos loci de los componentes del pedigrí y la distancia entre el gen de la enfermedad y el marcador, si procede.

Tras más meses aún de trabajo, ha conseguido ampliar la información anterior, obteniendo la siguiente tabla de LOD score para varios pedigrís:

A partir de esta información determine si ambos genes están ligados y la distancia entre el gen de la enfermedad y el marcador, si procede, de manera razonada. ¿Coinciden los resultados entre los tres grupos de datos? ¿A qué considera que se deben las diferencias, si es que existen?

4. (1 punto) La siguiente figura muestra el resultado de un array-CGH realizado frente a una muestra de tejido tumoral de un paciente. La relación de intensidad de fluorescencia entre el DNA de la muestra y el DNA de referencia viene determinada por la expresión: log (DNA muestra/DNA referencia). Determine la alteración cromosómica del paciente, haciendo referencia a las siguientes cuestiones: ¿qué representan los puntos de la figura ampliada? ¿qué significa que un grupo de puntos esté a un lado o a otro del valor cero y cómo se interpreta esto en términos citogenéticos?

5. (2 puntos) Un polipéptido de la cadena de transporte de electrones está codificado por un gen con la siguiente estructura (5 ́UTR: 1960 nucleótidos; 3 ́UTR: 250 nucleótidos):

a)  ¿En qué genoma se localiza este gen, en el nuclear o en el mitocondrial? Razone brevemente la respuesta.

b)  Determine el tamaño de la secuencia codificante del polipéptido, el tamaño del polipéptido (aa) y sitúe el codón de iniciación y el codón de stop para la traducción del mismo.

c)  Se conocen dos alelos hipomorfos de este gen, cuya naturaleza molecular es, respectivamente, una deleción de un nucleótido en la secuencia consenso del promotor y una transición C/T en el nucleótido 100 del exón 3, resultando ambas mutaciones recesivas. Proponga un mecanismo que explique el carácter hipomorfo y recesivo de estos alelos mutantes.

d)  La región del exón 3 donde se localiza la transición antes mencionada tiene la siguiente secuencia:

5 ́-ATTTGCCGGCAAACGTGTATGAGATTGGAAAAGGTTACCGCAGCTTTCAG-3 ́

Diseñe los hexanucleótidos que considere oportunos para amplificar por PCR el DNA correspondiente a esta región.

6. (1 punto) Para la síntesis de un polipéptido intervienen moléculas de tRNA cuyos anticodones aparecen a continuación:

a)  Determine la secuencia de aminoácidos del polipéptido.

b)  Un postdoc de su laboratorio dice que para la correcta síntesis del polipéptido falta un tRNA con el anticodón 5 ́CUA 3 ́. ¿Tiene razón el postdoc?

 

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