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Examen Genética Básica Ene 2013 – Biotecnología UFV

EXAMEN GÉNETICA BÁSICA CORREGIDO – ENERO 2013

1) (5 puntos) El Síndrome de Diskinesia Kinesigénica Paroxísmica (PKD) con Convulsiones Infantiles (IC) se caracteriza por convulsiones episódicas durante los dos primeros años de vida a las que se añaden, en la infancia tardía, movimientos espasmódicos. El gen que lo determina en humanos podría estar conservado en Drosophila, ya que se ha obtenido una línea mutante que tiene un fenotipo espasmódico. Se quiere mapear el gen que determina este fenotipo, para lo que se analiza el patrón de herencia del fenotipo espasmódico en la mosca, junto con el de los siguientes marcadores:

Al cruzar una línea pura de machos espasmódicos y silvestres para los caracteres forma del ojo y forma del embrión, con una línea pura de hembras no espasmódicas, con ojos atrofiados y embriones tubby, se obtuvo una F1. Al cruzar machos de la F1 con hembras mutantes para los tres caracteres se obtuvo la siguiente descendencia:

Al cruzar una línea pura de machos espasmódicos y silvestres para los caracteres color del ojo y color de la cutícula, con una línea pura de hembras no espasmódicas, con ojos blancos y cutícula amarilla, se obtuvo una F1. Al cruzar machos y hembras de la F1 se obtuvo la siguiente descendencia:

Determinar:

a) Genotipo de los parentales y de la F1 en ambos experimentos.

b) Distancia y localización del gen que causa el fenotipo espasmódico, respecto a los marcadores que proceda.

c) Coeficiente de interferencia respecto a los marcadores que proceda. ¿Qué significa el valor del coeficiente de interferencia obtenido?

d) Razone si es correcta o incorrecta esta afirmación: “El fenotipo ojos blancos, cutícula amarilla y el fenotipo normal, de las hembras de la F2 del segundo experimento, corresponden a combinaciones alélicas parentales ya que son mayoritarios.”

Corrección ejercicio 1

E → wt

e → espasmódico

E > e

a)

Cruce 1 (1 punto):

Cruce 2 (1 punto):

 

b) (1 punto)

 

c) (1 punto)

d) (1 punto)

La afirmación es incorrecta.

Las hembras de la F2 del segundo experimento no se pueden tener en cuenta para determinar la relación de ligamiento de los genes estudiados. Esto es debido a que, en el cromosoma paterno, aparece el alelo dominante de uno de estos genes (E). Este alelo dominante enmascarará la expresión del alelo recesivo del cromosoma materno modificando las proporciones fenotípicas de la F2, correspondientes a las combinaciones alélicas parentales o recombinantes.
Así, la descendencia con fenotipo ojos blancos, cutícula amarilla, estará constituida por individuos con una combinación alélica parental (Xy, w, E ), pero también por individuos con una combinación alélica recombinante (X y, w, e ). Igualmente, el fenotipo normal, no corresponde a una combinación alélica parental ( X y+, w+, e o X y, w, E ) sino a una combinación alélica recombinante ( Xy+, w+, E).

 

2) (5 puntos) En las familias PKD/IC es característico que sus miembros presenten PKD o IC o ambas patologías.

I. A partir del análisis de los pedigrís que se adjuntan, razone si es posible determinar si el Síndrome PKD/IC es un carácter:

i. Monogénico, ligado al sexo y recesivo.
ii. Monogénico, autosómico, dominante y con expresividad variable.
iii. Monogénico, autosómico, dominante y con impronta paterna.
iv. Causado por una alteración mitocondrial

Para el patrón de herencia determinado, anote el genotipo de los individuos en el pedigrí K3323.

II. Se ha intentado correlacionar la patología con un marcador polimórfico de repetición (VNTR) que se localiza en el cromosoma 16. Este marcador consiste en la variación del número de repeticiones de un trinucleótido (entre 50 y 300 repeticiones). A partir del análisis del siguiente pedigrí y del gel que muestra el patrón del marcador en los individuos señalados, determine:

i. ¿Es consistente esta asociación? Demuéstrelo mostrando el genotipo, para ambos loci, de los individuos analizados en el gel.

ii. Si 35090 y 2389 tuvieran descendencia entre ellos, realice un esquema del patrón de bandas para el VNTR, de la posible descendencia.

iii. ¿Cuántos alelos distintos del VNTR habrá en la población?

 

 

Corrección ejercicio 2

I (2,4 puntos)

i (0.6 puntos): No es ligado al sexo y recesivo:

E > e

Xe → espasmódico

XE → normal

La mujer 35088 del pedigrí K3323 no debería estar afectada.

 

 

 

ii (0.6 puntos): Sí es monogénico, autosómico, dominante y con expresividad variable.

A>a

A → espasmódico

A → normal

iii (0.6 puntos): No es autosómico, dominante y con impronta paterna.

A>a

A → espasmódico

A → normal

Ningún individuo de la F1 debería estar afectado ya que el alelo mutante proviene del padre.

 

iv (0.6 puntos): No es una alteración mitocondrial ya que se produce herencia del carácter vía paterna.

 

II (2,6 puntos)

i): 1 punto

Para el carácter PKD/IC, el pedigrí nos muestra un patrón de herencia autosómico dominante. En este caso, los individuos afectados portan una única copia del alelo que determina la enfermedad.

A>a

A → espasmódico

A → normal

Para el marcador:

– Aparecen cuatro alelos en el pedigrí estudiado: 1 (900nts), 2 (750 nts), 3 (300nts) y 4 (150 nts), con una interacción alélica de codominancia.
– Todos los individuos estudiados muestran dos copias del marcador, independientemente del sexo, luego es autosómico (confirmando lo que dice el enunciado, que el marcador se localiza en el cromosoma 16).

Asociación entre la enfermedad y el marcador:

– El marcador (VNTR) y el gen PKD/IC están en cromosomas autosómicos.
– Los individuos que llevan el alelo E para el carácter PKD/IC, llevan también el alelo 1 del marcador.
– Los individuos que llevan el alelo e para el carácter PKD/IC, nunca llevan el alelo 1 del marcador.
– Ambos genes estarían ligados, luego la asociación entre la enfermedad y el marcador es consistente.

35087: A, 1 / a, 2     35091: A, 1 / a, 3     35092: a, 2 / a, 4    35093: A, 1 / a, 3
2399: a, 3 / a, 4        35090: A, 1 / a, 2      2389: A, 1 / a, 3      2391: A, 1 / a, 3
5415: A, 1 / a, 3        2397: a, 2 / a, 4

ii): 0,8 puntos

 

iii): 0,8 puntos

Entre 50 y 300 repeticiones del trinucleótido: 251 alelos en la población.

 

3) (1 punto) Se identificó al gen PRRT2 como candidato a causar la enfermedad en humanos. Tras analizar la secuencia se determinó que estaba constituido por un promotor de 200 bp y cuatro exones de 1500, 456, 524 y 224 bp, respectivamente, que se disponen en ese orden. El ATG mapea en el segundo exón y el codón de stop en el tercero.

a) Dibuje un esquema de este gen señalando su promotor, intrones, exones y sitios de inicio y terminación de la transcripción y de iniciación y terminación de la traducción.

b) ¿Qué tamaño mínimo tendrán las regiones 5 ́ UTR y 3 ́UTR?

c) Dibuje un esquema del producto obtenido tras la transcripción del gen, con sus intermediarios, si es que existen.

 

Corrección ejercicio 3

4) (1 punto) Las muestras obtenidas de individuos enfermos de un pedigrí (K3446) mostraban una sustitución C/T en una secuencia consenso del promotor de dicho gen. A partir de este dato se proponen dos hipótesis acerca del carácter de la mutación:

– La falta de producto se debe a una alteración epigenética de la expresión del gen.
– La falta de producto no se debe a una alteración epigenética de la expresión del gen.

¿Con cuál de las dos hipótesis estaría usted de acuerdo? Proponga un mecanismo de regulación de la expresión en el individuo mutante que concuerde con la hipótesis aceptada.

Corrección ejercicio 4

La falta de producto no se debe a una alteración epigenética de la expresión del gen, ya que existe una mutación en la secuencia del promotor. En la regulación de la expresión por mecanismos epigenéticos no está alterada la secuencia del DNA.

La mutación en una secuencia consenso del promotor dificultaría la unión de factores de transcripción generales y/o de la RNA polimerasa II, dando como resultado la ausencia de transcripción de la secuencia codificante.

 

5) (3 puntos) Dada la siguiente molécula de ADN

a) Si la secuencia de la cadena discontinua de nueva síntesis es:

5′-GGGTTAG…GAGTGA-3′ ¿En qué sentido avanza la horquilla de replicación?

b) ¿Para cuántos polipéptidos porta información esta molécula? determine su secuencia de aminoácidos

c) Determine, para cada secuencia codificante,

i. La cadena molde de la transcripción

ii. La cadena codificante

iii. El sentido de la transcripción

d) ¿Cuál sería la secuencia de aminoácidos de los polipéptidos en presencia de cicloheximida (en condiciones saturantes), sabiendo que este antibiótico inhibe la activicad peptidil transferasa de la subunidad 60S ribcsomal?

e) ¿Cuál seria la secuencia de aminoácidos si se produjera una muladón en el centro activo de la Phe- tRNA-sintetasa tal que tuviera mayor afinidad pcr la Gly?

 

Corrección ejercicio 5

a) 0,8 puntos

– Avance de la horquilla de izquierda a derecha:

5′-TCACTC……..CTAACCC-3′

Cadena de nueva síntesis, discontinua: 3’AGTGAG……..GATTGGG-5′

5′-TCACTC……..CTAACCC-3′  →

3’AGTGAG……..GATTGGG-5  →

Cadena de nueva síntesis, discontinua: 5′-TCACTC……..CTAACCC-3′
3’AGTGAG……..GATTGGG-5′

– Avance de la horquilla de derecha a izquierda:

5′-TCACTC……..CTAACCC-3′
Cadena de nueva síntesis, discontinua: 3’AGTGAG……..GATTGGG-5′
5′-TCACTC……..CTAACCC-3′  →
3’AGTGAG……..GATTGGG-5  →
Cadena de nueva síntesis, discontinua: 5′-TCACTC……..CTAACCC-3′
3’AGTGAG……..GATTGGG-5

b) 0,8 puntos

Polipéptido 1:

5′- ATG CGG TTT AAC CAA AAC TAA -3′
N-Met-Arg-Phe-Asn-Gln-Asn-C

Polipéptido 2:

5′- ATG AGC GCC ACG TGG AAC TGT GAG TGA -3′
N-Met-Arg-Phe-Asn-Gln-Asn-C

c) 0,8 puntos

Polipéptido 1:

Polipéptido 2:

d) 0,3 puntos

No habrá polipéptidos al no poderse formar el enlace peptídico entre la Met y el 2º aminoácido.

e) 0,3 puntos

Consecuencia de la mutación: el tRNA con el anticodón de la Phe llevaría unido a Gly.

La secuencia del péptido 1 pasaría a: N-Met-Arg-Gly-Asn-Gln-Asn-C

El péptido 2 no sufriría cambios en la secuencia.

 

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